Vzácná diagnóza změnila celý život rodiny. Jiřík onemocněl vážnou nemocí, jeho příběh šokoval celé Česko
V Česku se objevil chlapec s nemocí, kterou lékaři téměř neznají. Příběh Jiříka šokuje.
Zdroj: Shutterstock
Ještě než poprvé otevřel oči, čekal ho boj o život. Příběh malého Jiříka je příkladem obrovské síly, odhodlání a rodinné soudržnosti, která dokáže čelit i té nejvzácnější diagnóze.
Když se loni v červnu narodil, nic nenasvědčovalo tomu, že se jeho první dny promění v dramatický zápas o přežití. Porod probíhal bez komplikací, ale krátce po něm začal novorozenec bojovat s dýcháním. Lékaři rychle zasáhli a přemístili ho na jednotku intenzivní péče.
Byl napojen na kyslík, dostával výživu sondou a antibiotika. Jeho maminka Lada si vzpomíná, že první týdny strávil obklopený přístroji, zatímco ona čekala na zprávy, které nikdy nebyly jisté. Po návratu domů se zdálo, že by mohlo být lépe, ale Jiříkův stav se brzy znovu zhoršil. Dostal se do plzeňské dětské nemocnice, kde došlo k selhání dýchání, a lékaři ho museli uvést do umělého spánku.
Od narození v péči lékařů
Z Plzně následoval převoz do pražského Motola. Tam mu zavedli tracheostomii, aby mohl dýchat, ale také sondu pro příjem potravy. Ani tím ale komplikace neskončily. Během následujících měsíců se objevily epileptické záchvaty a kolísání hladiny cukru v krvi.
Po téměř roce vyšetření lékaři konečně našli odpověď – vzácnou genetickou mikrodeleční poruchu na pátém chromozomu. Z těla mu chybí sedmadvacet genů, mezi nimi i ten s označením MEF2C, který ovlivňuje vývoj mozku, řeč i svalový tonus. Onemocnění, které tím vzniká, je natolik výjimečné, že se podle maminky v České republice nenašel nikdo další s touto diagnózou.
Lékaři rodině sdělili, že jde o poruchu vzniklou takzvaně de novo – tedy bez dědičného základu. Oba rodiče i starší syn Matěj jsou zcela zdraví. Přesto jejich život změnila tato náhlá skutečnost od základu.
Jiřík potřebuje nepřetržitou péči, která vyžaduje nejen trpělivost, ale i sílu zvládat každodenní stres. Tatínek pracuje jako řidič tramvaje, zatímco maminka zůstává doma, aby mohla o syna pečovat a zároveň se věnovat tříletému Matýskovi. Ten má k bratrovi velmi blízký vztah a často ho hladí po ruce, i když malý Jiřík kvůli svému stavu okolí příliš nevnímá.
Rodina se potýká z bezmocí a problémy
Nedávno musel Jiřík znovu do nemocnice, tentokrát kvůli oboustrannému zápalu plic. Stav byl vážný a znovu skončil na jednotce intenzivní péče. I tentokrát však všechno zvládl a mohl se vrátit domů.
Dnes je stabilizovaný, připojený na domácí plicní ventilaci a jeho léčba se zaměřuje hlavně na zlepšení dýchání a tlumení epileptických záchvatů. Každý den přináší rodičům nové výzvy. Jednou z nejtěžších je podle maminky to, že nemohou staršímu synovi dopřát běžné dětství s výlety nebo společnými procházkami. Když je manžel v práci, zůstat s oběma dětmi venku není možné.
Do péče o rodinu se zapojili i Dobří andělé, kteří pomáhají hradit výdaje spojené s léčbou. Rodina si této podpory velmi váží – díky ní mohou pořizovat léky, zdravotní pomůcky a doplácet rehabilitace.
Maminka Lada přiznává, že bez pomoci lékařů, sester, rané péče i organizace by život s nemocným dítětem byl mnohem těžší. Dnes se snaží soustředit na každý malý pokrok a vážit si všech chvil, kdy mohou být spolu doma. I když lékaři přesnou prognózu stanovit neumí, pro rodiče zůstává nejdůležitější, že jejich syn tu může být s nimi.
autorský text, Donio